Er Downs syndrom arvelig?
Er Downs syndrom arvelig?
Anonym
Takk for et interessant og komplisert spørsmål. Jeg tenker at spørsmålet ditt hovedsakelig kan tolkes på to måter:
1) Du spør om DS har en arvelig komponent, som kan overføres, og om DS forekommer oftere hos noen enn hos andre.
2) Du spør om DS er arvelig på en slik måte at foreldre som har DS får barn med DS.
Jeg skal forsøke å besvare begge disse spørsmålene så best jeg kan:
1) Downs syndrom beskrives i all hovedsak som en ikke arvelig tilstand. Dette med unntak av trisomi 21 av typen translokasjon, som utgjør omtrent 4 % av tilfellene (du kan lese mer om variantene av DS her: Hva er Downs syndrom? – Vi er alle like unike!). Translokasjon er noe man kan arvelig bære som funksjonsfrisk, som vil gi en forhøyet risiko for å få barn med trisomi 21.
2) Det finnes for lite kunnskapsgrunnlag for å kunne reelt tallfeste risikoen for arvelig overføring av DS når en eller begge foreldrene har Downs syndrom selv. En artikkel fra 2019 (Down syndrome and infertility: what support should we provide? | Journal of Assisted Reproduction and Genetics | Springer Nature Link) beskriver at risikoen for arvelig overføring er forskjellig mellom menn og kvinner med DS. Denne forskjellen er ifølge forfatterne ikke bare knyttet til trisomien i seg selv, men også til forskjeller i reproduktivitet hos kvinner og menn som har DS (du kan lese mer om dette her, annet Spør om downs-spørsmål). Denne artikkelen beskriver videre at en av tre barn født av en kvinne med DS hadde DS selv, og at alle rapporterte tilfeller av barn født med en far som har DS ikke har hadde DS selv. Jeg er usikker på om disse tallene er overførbare eller å anse som gyldige i dag.
Jeg håper at dette ga svar på det du lurte på.
Dette svaret er lest og diskutert av medlemmer i Downs syndrom Norges fagråd.
1) Du spør om DS har en arvelig komponent, som kan overføres, og om DS forekommer oftere hos noen enn hos andre.
2) Du spør om DS er arvelig på en slik måte at foreldre som har DS får barn med DS.
Jeg skal forsøke å besvare begge disse spørsmålene så best jeg kan:
1) Downs syndrom beskrives i all hovedsak som en ikke arvelig tilstand. Dette med unntak av trisomi 21 av typen translokasjon, som utgjør omtrent 4 % av tilfellene (du kan lese mer om variantene av DS her: Hva er Downs syndrom? – Vi er alle like unike!). Translokasjon er noe man kan arvelig bære som funksjonsfrisk, som vil gi en forhøyet risiko for å få barn med trisomi 21.
2) Det finnes for lite kunnskapsgrunnlag for å kunne reelt tallfeste risikoen for arvelig overføring av DS når en eller begge foreldrene har Downs syndrom selv. En artikkel fra 2019 (Down syndrome and infertility: what support should we provide? | Journal of Assisted Reproduction and Genetics | Springer Nature Link) beskriver at risikoen for arvelig overføring er forskjellig mellom menn og kvinner med DS. Denne forskjellen er ifølge forfatterne ikke bare knyttet til trisomien i seg selv, men også til forskjeller i reproduktivitet hos kvinner og menn som har DS (du kan lese mer om dette her, annet Spør om downs-spørsmål). Denne artikkelen beskriver videre at en av tre barn født av en kvinne med DS hadde DS selv, og at alle rapporterte tilfeller av barn født med en far som har DS ikke har hadde DS selv. Jeg er usikker på om disse tallene er overførbare eller å anse som gyldige i dag.
Jeg håper at dette ga svar på det du lurte på.
Dette svaret er lest og diskutert av medlemmer i Downs syndrom Norges fagråd.
Eva-Mari Andersen – Fagrådgiver i DSN, spesialpedagog og forsker
Send inn ditt erfaringssvar
Vi vil gjerne høre dine erfaringer. Send oss dine erfaringer rundt dette spørsmålet.
"*" obligatorisk felt
