Hva er Downs Syndrome Regression Disorder (DSRD)?
Jeg ønsker kunnskap om Down Syndrome Regression Disorder.
Anonym
Takk for dette relevante og viktige spørsmålet. DSDR er et fenomen som har blitt erfart og observert i Downs syndrom-felleskapet over lengre tid, men som likevel er å anse som et relativt nytt som fag- og forskningsfelt. Erfaringsmessig har norsk helsepersonell begrensede kunnskaper om dette, men heldigvis er dette i ferd med å endre seg.
DSRD beskrives ofte som et slags «funksjonskræsj», hvor rask og plutselig regresjon, tap av tidligere opparbeidede ferdigheter, samt endret atferd, er sentralt. Symptombildet kan være sammensatt, men økt og endret selvsnakk, mutisme, tilbaketrekning, endring av personlighet og søvnforstyrrelser forekommer ofte. Tilstanden blir som regel observert av omsorgspersoner først. Det er stor usikkerhet knyttet til hvor mange mennesker med DS som erfarer DSRD, og tilstanden beskrives derfor som relativt sjelden.
DSRD skiller seg fra Alzheimer ved at tilstanden oppstår tidligere og har en mer akutt form. Mens DSRD forekommer hos barn, ungdom og unge voksne og kan oppstå i løpet av uker og måneder, er det sjeldent at utvikling av Alzheimer starter før fylte 30 år. Ettersom DSRD har vært mindre kjent, finnes det nok tilfeller hvor DSRD tidligere har vært diagnostisert som nyoppstått autisme eller demens.
Det er en rekke usikkerheter knyttet til hvorfor DSRD oppstår og hvordan den kan behandles. Likevel peker nyere forskning på at DSRD ser ut til å kunne utløses av stress (eksempelvis livsendringer som skolebytte, overgang til egen bolig, tap av nære omsorgspersoner osv.), som setter i gang en uheldig aktivering av immunsystemet i hjernen.
Med utgangspunkt i dette er det tenkt at de som erfarer DSRD vil ha utbytte av behandlinger rettet mot immunsystemet. De medikamentene som er mest aktuelle (JAK-hemmere og intravenøs immunoglobulin-IVIG) er tilgjengelige og brukt i forbindelse med behandling av andre immunologiske tilstander i Norge i dag, men er ikke godkjent for å behandle DSRD. DSN følger nøye med på forskningen som gjøres og vil fremover arbeide for formidling av aktuell forskning til leger og familier om dette.
Selv om behandlingsmulighetene knyttet til DSRD ikke er så bra som vi kunne ønske oss på nåværende tidspunkt, er det likevel viktig å agere på observert regresjon eller mistanke om DSRD: En bred tverrfaglig utredning hos både fastlege og ved voksenhabiliteringen, samt økt støtte i hverdagen bør prioriteres.
Hvis du vil fordype deg enda mer i DSRD vil jeg anbefale deg denne podcasten: Podcast: Seeing a Regressive Form of Down Syndrome From All Sides, samt se på anbefalingene og sjekklisten utarbeidet av National Down Syndrom Society (USA): Down Syndrome Regression Disorder. Det er også verdt å merke seg at DSN har et pågående prosjekt, ledet av molekylærbiolog og forsker Maria Belland Olsen, kalt «Når kromosomene påvirker immunsystemet – nettressurs for kunnskapsheving». Ved å følge DSN på nett og i sosiale medier vil du kunne få med deg når det publiseres fra dette prosjektet.
Jeg håper at dette svaret gjorde deg noe klokere, og jeg ønsker deg lykke til!
Dette svaret er lest og diskutert av medlemmer i Downs syndrom Norges fagråd.
DSRD beskrives ofte som et slags «funksjonskræsj», hvor rask og plutselig regresjon, tap av tidligere opparbeidede ferdigheter, samt endret atferd, er sentralt. Symptombildet kan være sammensatt, men økt og endret selvsnakk, mutisme, tilbaketrekning, endring av personlighet og søvnforstyrrelser forekommer ofte. Tilstanden blir som regel observert av omsorgspersoner først. Det er stor usikkerhet knyttet til hvor mange mennesker med DS som erfarer DSRD, og tilstanden beskrives derfor som relativt sjelden.
DSRD skiller seg fra Alzheimer ved at tilstanden oppstår tidligere og har en mer akutt form. Mens DSRD forekommer hos barn, ungdom og unge voksne og kan oppstå i løpet av uker og måneder, er det sjeldent at utvikling av Alzheimer starter før fylte 30 år. Ettersom DSRD har vært mindre kjent, finnes det nok tilfeller hvor DSRD tidligere har vært diagnostisert som nyoppstått autisme eller demens.
Det er en rekke usikkerheter knyttet til hvorfor DSRD oppstår og hvordan den kan behandles. Likevel peker nyere forskning på at DSRD ser ut til å kunne utløses av stress (eksempelvis livsendringer som skolebytte, overgang til egen bolig, tap av nære omsorgspersoner osv.), som setter i gang en uheldig aktivering av immunsystemet i hjernen.
Med utgangspunkt i dette er det tenkt at de som erfarer DSRD vil ha utbytte av behandlinger rettet mot immunsystemet. De medikamentene som er mest aktuelle (JAK-hemmere og intravenøs immunoglobulin-IVIG) er tilgjengelige og brukt i forbindelse med behandling av andre immunologiske tilstander i Norge i dag, men er ikke godkjent for å behandle DSRD. DSN følger nøye med på forskningen som gjøres og vil fremover arbeide for formidling av aktuell forskning til leger og familier om dette.
Selv om behandlingsmulighetene knyttet til DSRD ikke er så bra som vi kunne ønske oss på nåværende tidspunkt, er det likevel viktig å agere på observert regresjon eller mistanke om DSRD: En bred tverrfaglig utredning hos både fastlege og ved voksenhabiliteringen, samt økt støtte i hverdagen bør prioriteres.
Hvis du vil fordype deg enda mer i DSRD vil jeg anbefale deg denne podcasten: Podcast: Seeing a Regressive Form of Down Syndrome From All Sides, samt se på anbefalingene og sjekklisten utarbeidet av National Down Syndrom Society (USA): Down Syndrome Regression Disorder. Det er også verdt å merke seg at DSN har et pågående prosjekt, ledet av molekylærbiolog og forsker Maria Belland Olsen, kalt «Når kromosomene påvirker immunsystemet – nettressurs for kunnskapsheving». Ved å følge DSN på nett og i sosiale medier vil du kunne få med deg når det publiseres fra dette prosjektet.
Jeg håper at dette svaret gjorde deg noe klokere, og jeg ønsker deg lykke til!
Dette svaret er lest og diskutert av medlemmer i Downs syndrom Norges fagråd.
Eva-Mari Andersen – Fagrådgiver i DSN, spesialpedagog og forsker
Send inn ditt erfaringssvar
Vi vil gjerne høre dine erfaringer. Send oss dine erfaringer rundt dette spørsmålet.
"*" obligatorisk felt
