Medisinsk oppfølging av voksne med Downs syndrom

Endring i hvordan en person oppfører seg, klarer hverdagslige oppgaver og er sammen med andre, kan være det første tegnet på at noe er galt – spesielt hos personer som ikke uttrykker seg så godt med ord. 

Enhver svekkelse i evnen til å mestre ting i hverdagen er grunn til bekymring og kan ha mange ulike årsaker. Det er derfor viktig å undersøke om det kan være fysiske, sansemessige (for eksempel syn eller hørsel) eller miljømessige årsaker til endringer i humør eller atferd. 

Retningslinjer for oppfølging og behandling av voksne med Downs syndrom.  

Det er ikke laget norske retningslinjer for medisinsk oppfølging og behandling av voksne personer med Downs syndrom. Internasjonale retningslinjer ble laget i 2020 og er basert på en gjennomgang av tilstander som forekommer oftere hos voksne med Downs syndrom. GLOBAL Medical Care Guidelines for Adults with Down Syndrome (USA). Disse er ikke tilpasset det norske helsesystemet, men kan likevel være nyttige å vite om. Det finnes en versjon laget for helsepersonell og en versjon for familier. Retningslinjene er ganske lange, og kanskje er sjekklisten laget for helsepersonell mest anvendelig. Det er verdt å merke seg at det har allerede skjedd en del på forskningsfronten siden disse rådene ble publisert i 2020. Spesielt rundt behandling av autoimmun sykdom og Downs syndrom regresjonssykdom.  

Syn- og hørsel er ikke spesielt nevnt i retningslinjene, men det kan være greit å være klar over at syn og hørsel også oftere påvirkes hos voksne med Downs syndrom.   

Under er en forenklet oppsummering av hovenpunktene retningslinjene.  

Psykisk helse

• Ved bekymring for psykiske vansker (f.eks. mer tristhet, uro, endret atferd) bør personen henvises til noen som kan både Downs syndrom og psykisk helse. 
• Hvert år bør man gå gjennom atferd, fungering i hverdagen og psykososiale forhold sammen med personen, pårørende og tjenester. 
• Ved psykiske symptomer skal man alltid også sjekke om det kan være fysisk sykdom. 

Demens   

• Demens før 40 år er uvanlig, og man bør derfor være varsom med å sette diagnosen hos unge voksne. Spesielt ettersom mange av symptomene kan være forårsaket av andre ting som kan behandles.   

• Fra 40 år bør man hvert år se etter endringer sammenlignet med før, blant annet i: 
  • hukommelse og evne til å planlegge 
  • adferd og personlighet 
  • språk og kommunikasjon 
  • gange og bevegelse  
  • evne til å klare daglige gjøremål 
  • kontroll av urin/avføring og søvnmønster 

Diabetes type 2 

• Alle voksne med Downs syndrom uten symptomer: 
  – Blodsjekk (HbA1c eller fastende blodsukker) hvert 3. år fra 30 år. 

• Ved overvekt/fedme: 
  – Blodsjekk hvert 2.–3. år fra 21 år. 

Forebygging av hjerte- og karsykdom inkludert slag 

• Fra 40 år bør legen hvert 5. år vurdere om kolesterolsenkende medisin (statin) er aktuelt. *Statiner kan svekke mitokondriefunksjon og derfor er det viktig å være klar over at mitokondriefunksjon hos personer med Downs syndrom ofte er redusert.  

• Voksne med Downs syndrom som har medfødt hjertesykdom har økt risiko for blodpropp fra hjertet til hjernen (kardioembolisk slag). De bør derfor ha jevnlig hjerteutredning og en oppfølgingsplan som vurderes av kardiolog (hjertespesialist). 

Overvekt – kartlegging og behandling

• Vekt og BMI bør sjekkes minst én gang i året. 

• Anbefalt for alle voksne med Downs syndrom
  • sunt kosthold 
  • jevnlig fysisk aktivitet
  • bevissthet rundt kaloriinntak 

Nakke og ryggmarg (atlantoaksial instabilitet) 

• Det anbefales ikke rutinemessig røntgen av nakken ved årlige kontroller hvis personen ikke har symptomer. 

• I stedet bør man følge med på: 
  • endret ganglag 
  • nyoppstått problemer med urin- eller avføringslekkasjer 
  • veldig livlige reflekser 
  • klonus (ufrivillige, rytmiske rykninger i muskler). 

Benskjørhet (osteoporose)

• Man vet ikke nok til å si om alle voksne med Downs syndrom bør følges etter vanlige osteoporoserutiner. Her må lege og pasient/pårørende bestemme sammen. 

• Hvis personen får brudd etter liten belastning (skjørhetsbrudd), bør man undersøke for mulige årsaker til benskjørhet, blant annet: 
  • stoffskifteproblemer
  • cøliaki 
  • vitamin D-mangel 
  • hyperparatyreoidisme (for høy aktivitet i biskjoldkjertlene) 
  • medisiner som svekker skjelettet. 

 Screening for stoffskiftesykdom

Voksne med Downs syndrom bør testes for lavt stoffskifte (hypotyreose) med blodprøve (TSH/tyreotropin) hver 1.–2. år fra 21-årsalderen.

Cøliaki 

En gang i året bør man vurdere tegn og symptomer på cøliaki (se link for eget skjema): 

• symptomer fra mage–tarm (for eksempel magesmerter, diare, oppblåsthet) 

• andre symptomer (for eksempel tretthet, lav blodprosent, vekst- eller vektproblemer). 

• Lege vurderer om det skal tas blodprøver eller henvises videre.