Downs syndrom-regresjonssykdom

Downs syndrome regression disorder (DSRD), er en sjelden, men alvorlig tilstand som forekommer hos noen ungdommer og unge voksne med Downs syndrom. På norsk er det ikke fastsatt noe navn, men vi skriver her Downs syndrom regresjonssykdom.

Begrepet regresjon brukes for å beskrive tap av ferdigheter som en person tidligere har hatt. Disse ferdighetene kan være knyttet til dagligliv, språk, bevegelse eller sosiale ferdigheter. 

Downs syndrom regresjonssykdom skjer brått og utvikler seg over en periode på uker til måneder. Sykdommen utløses gjerne av en eller annen form for stress – eksempler kan være skifte av skole, overgang til ny bolig, tap av nære eller infeksjonssykdom. Man vet fortsatt ikke sikkert hvordan sykdommen oppstår og utvikler seg, men det er tydelige tegn til at betennelse i hjernen gjennom overaktivering av immunsystemet er en viktig bidragsyter.    

I 2022 utarbeidet eksperter kriterier for sykdommen basert på 8 ulike symptomgrupper. National Down Syndrome Society (NDSS) har laget et informasjonsskriv som inneholder sjekkliste for symptomer basert på disse (på engelsk, spansk og italiensk, se link nederst). Slik er symptomene beskrevet på NDSS sine sider (oversatt til norsk).  

Symptomer

Adferdsendringer:

• Spiser mye mer eller mye mindre enn vanlig
• Forvirring eller desorientering 
• Ler eller gråter på upassende tidspunkt 
• Hyppige humørsvingninger eller raske skifter mellom glede, tristhet eller sinne 

Endringer i tenkning og bearbeiding av informasjon:

• Redusert synlige følelser og empati
• Manglende motivasjon og engasjement
• Vansker med å starte eller fullføre oppgaver
• Forverret hukommelse

Tap av funksjonelle og sosiale ferdigheter:

• Tap/forverring av tidligere lærte ferdigheter som å spise selv, gå på toalettet eller kle på seg
• Mindre sosial kontakt med venner, familie, medelever eller kolleger
• Mindre øyekontakt
• Repeterende hånd- eller kroppsbevegelser uten tydelig hensikt

Nye anfall eller nevrologiske utfall fastslått av lege

• For eksempel svakhet, utydelig tale.

Søvnpåvirkning:

• Søvnvansker eller søvn til uregelmessige tider

Språkvansker

• Vansker med å produsere eller forstå tale
• Økte vansker med lesing
• Slutter å snakke eller snakker bare veldig lavt (hviskende)

Uregelmessige bevegelser

• Manglende bevegelse (noen ganger med stive og rigide muskler)
• Svært langsomme bevegelser eller en uvanlig måte å gå/løpe på

Psykiske symptomer

• Nye eller forverrede angstplager
• Vrangforestillinger eller visuelle hallusinasjoner (ser ting som ikke er der)
• Derealisasjon (følelse av å være løsrevet fra omgivelsene) eller depersonalisasjon (følelse av å observere seg selv utenfra)
• Tvangspregede tendenser, som å stille opp gjenstander i rekker, bare snakke om enkelte spesielle temaer, eller ha store vansker med endringer i rutiner
• Aggresjon eller uro/oppjagethet rettet mot andre

Per nå finnes ingen standardbehandling som gjelder for alle. Symptomene kan ha mange ulike årsaker, og det er viktig med en bred kartlegging slik at tilpasset behandling kan gis. Har man mistanke om Downs syndrom regresjonssykdom anbefales det å ta med informasjonsskriv fra Careds.org til legen. Dette finner du under «eksterne ressurser».