Hjem Fagartikler Downs syndrom-assosiert artritt

Downs syndrom-assosiert artritt

Down syndrom-assosiert artritt er en kronisk sykdom hvor immunsystemet feilaktig angriper kroppens ledd.

Denne siden er under utvikling. Vi jobber for å oppdatere helseinformasjonen her på våre nettsider. Inntil videre inneholder siden i hovedsak relevante eksterne lenker.

Vil du bidra til å utvikle innhold til denne siden hører vi gjerne fra deg på hei@downssyndrom.no

Selv om Downs syndrom-assosiert artritt likner på barneleddgikt (juvenil idiopatisk artritt, JIA) og revmatoid artritt, har den flere tydelige særtrekk. Derfor regnes den som en egen diagnose [1]. Sykdommen rammer omtrent 1 av 115 barn med Downs syndrom [2].  

Sykdomsdebut er vanligst mellom 2 og 12 år, og gutter og jenter rammes omtrent like ofte. 

Down syndrom-assosiert artritt rammer ofte små ledd i hender og føtter, håndledd og knær. Hvert barn er forskjellig, men vanlige symptomer er: 

Symptomer

  • Mindre eller nedsatt bevegelighet i et ledd. 
  • Et eller flere ledd som ser hovent ut, er rødt, varmt eller stivt.  
  • Leddsmerter, stivhet om morgenen, halting. 
  • Endring i funksjon (for eksempel endret håndskrift). 
  • Endret atferd (for eksempel søker mer trøst, liker ikke å holde hender). 
  • Barnet blir mindre aktivt, orker mindre lek og fysisk aktivitet. 

Det kan være vanskeligere å vurdere leddsmerter og funksjon hos barn med Downs syndrom ettersom de ofte utrykker smerte på andre måter (som for eksempel endret adferd), og også har hypermobile ledd [1, 3-6].  

Nylig har det blitt utviklet og testet et kartleggingsverktøy leger og helsepersonell kan bruke i sine undersøkelser [7].  

Barn og voksne med Downs syndrom har ofte lav toleranse for Methotrexate [8, 9], et medikament som ofte brukes ved betennelsestilstander. Internasjonalt er det et økt fokus på forskning for å bedre behandling av Down syndrom-assosiert artritt og trolig vil det komme nye retningslinjer. Har du et barn med Downs syndrom-assosiert artritt kan denne artikkelen være nyttig for legen å lese [10].  

Referanser

1. Jones JT, Kitchen J,Talib N. Down Syndrome-Associated Arthritis (DA): Diagnostic and Management Challenges. Pediatric Health Med Ther. 2022;13:53–62. 

2. Foley C,Killeen OG. Musculoskeletal anomalies in children with Down syndrome: an observational study. Arch Dis Child. 2019;104:482–7. 

3. Foley CM, Deely DA, MacDermott EJ, et al. Arthropathy of Down syndrome: an under-diagnosed inflammatory joint disease that warrants a name change. RMD Open. 2019;5:e000890. 

4. Jones JT, Smith C, Becker ML, et al. Down Syndrome-Associated Arthritis Cohort in the New Childhood Arthritis and Rheumatology Research Alliance Registry: Clinical Characteristics, Treatment, and Outcomes. Arthritis Care Res (Hoboken). 2021;73:1739–45. 

5. Nicek A, Talib N, Lovell D, et al. Assessment and treatment of Down syndrome-associated arthritis: a survey of pediatric rheumatologists. Pediatr Rheumatol Online J. 2020;18:57. 

6. Jones JT, Talib N, Lovell D, et al. Clinical Features and Treatment of Down Syndrome Arthropathy: Experience from Two US Tertiary Hospitals. Paediatr Drugs. 2019;21:33–9. 

7. Jones JT, Talib N, Cramer E, et al. The Detection of Down Syndrome Arthritis in Clinical Practice: A Multicenter, International Pilot and Feasibility Study of a Down Syndrome-Specific Musculoskeletal Screening Tool. Am J Med Genet A. 2026;200:653–60. 

8. Buitenkamp TD, Mathôt RA, de Haas V, et al. Methotrexate-induced side effects are not due to differences in pharmacokinetics in children with Down syndrome and acute lymphoblastic leukemia. Haematologica. 2010;95:1106–13. 

9. Kroll M, Kaupat-Bleckmann K, Morickel A, et al. Methotrexate-associated toxicity in children with Down syndrome and acute lymphoblastic leukemia during consolidation therapy with high dose methotrexate according to ALL-BFM treatment regimen. Haematologica. 2020;105:1013–20. 

10. Bloom JL,Sriram I. Immune dysregulation in children with Down syndrome: clinical implications and emerging therapies. Curr Opin Rheumatol. 2026. 

Vi trenger deg som medlem!

Alle er velkomne til å bli medlem og støtte vårt arbeid. Jo flere medlemmer vi er, desto sterkere står vi som organisasjon. For å kunne ivareta interessene til medlemmene våre og få gjennomslagskraft som organisasjon, trenger vi deg og alle i din husstand som medlemmer.