Ditt spørsmål
Hei, går det ann å bare ha litt downs?
F.eks. et halvt kromosom ekstra?
-
Hei og tusen takk for spørsmålet ditt!
Vi setter stor pris på at du tar kontakt. Redaktøren for «Spør om Down’s» er dessverre sykmeldt for øyeblikket, og vi jobber med å finne en vikar som kan fortsette å koordinere tjenesten. Vi vil besvare henvendelsen din så raskt som mulig, men det kan dessverre ta litt tid før vi er tilbake på full kapasitet.
Inntil vikaren er på plass, vil jeg anbefale at du søker etter temaet ditt i nettverksgruppen vår på Facebook, eller stiller spørsmålet anonymt der. På den måten kan du få svar fra andre medlemmer i mellomtiden.
Takk for tålmodigheten, og ha en fin dag!
Vennlig hilsen,
Ingrid Marvin
Daglig leder, Downs Syndrom Norge -
Hei.
Her har jeg fått et svar fra fagrådsleder Maria Belland Olsen (molekylærbiolog)
«På kromosom 21 er det et område som kalles Down syndrome critical region, så det stemmer at man ikke trenger å ha hele det ekstra kromosomet. Ser ut til at man faktisk kan ha litt av et ekstra kromosom 21, uten å få diagnosen Downs syndrom.
En referanse som har sett på dette nylig.
Partial trisomy 21 with or without highly restricted Down syndrome critical region (HR-DSCR): report of two new cases and reanalysis of the genotype–phenotype association | BMC Medical Genomics | Full Text
Still et oppfølgingsspørsmål